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依维莫司或可成功治疗与结节性硬化征相关的West难治性癫痫
时间:2021-05-27
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来源:本站原创

  已有研究证实,结节性硬化征(TSC)基因突变与mTOR的过度激活相关;mTOR抑制剂依维莫司可以用于治疗TSC性癫痫。最近,依维莫司已批准用于2岁以上TSC性癫痫的辅助治疗;但是依维莫司在TSC性West综合征中的疗效和安全性尚不明确。近日,有研究报道了依维莫司治疗婴幼儿与TSC相关的West综合征难治性癫痫的疗效。

依维莫司

  该项前瞻性观察研究对标准治疗无效的TSC相关性WS癫痫患儿,加用依维莫司。收集依维莫司治疗的4例男性TSC2突变婴儿数据;随访8-42个月,平均13个月。2例婴儿在使用依维莫司后第14天的临床电活动缓解。1例婴儿重度节律紊乱消失。在随访期内,初始出现药物疗效后症状无明显反复或复发。2例癫痫无发作,1例残留局灶性放电,1例仍有节律紊乱。癫痫病程较短(2或3个月)患儿的依维莫司的疗效优于癫痫病程较长(4或8个月)患儿。

  在依维莫司治疗有效与无效的患儿中,临床表现、每日最大用药剂量、依维莫司血液浓度等未见明显差异。经过6个月的随访后,3例婴儿的交流和象征性行为评分(CSBS)得到改善。其中2例与同龄患儿发育情况相近,另1例言语能力仍较差。在观察期间,所有患儿对药物耐受性较好,与年龄较大的儿童相似,没有因并发症终止用药的情况发生。研究的初步结果显示,依维莫司有可能成功地治疗与TSC相关WS癫痫婴儿的痉挛和高度节律紊乱症状,有助于促进婴幼儿发育。

 

 

 

 

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