BRAF V600E突变型结直肠癌具有独特的临床特征。关于BRAF non-V600E突变晚期结直肠癌的治疗,目前的研究数据非常有限。一项研究纳入了10例携带594或596位点突变的晚期结直肠癌,其中4例患者接受了西妥昔单抗/爱必妥的治疗,有效率达到75%(3/4)。
而另一项纳入了7例携带BRAF non-V600E突变晚期结直肠癌的研究中,使用西妥昔单抗的有效率却是0。这两项小样本研究数据尚不足以阐明BRAF non-V600E突变晚期结直肠癌患者是否适合使用西妥昔单抗治疗这一问题。在目前NCCN指南和各类共识的推荐中,通常将BRAF non-V600E突变划归在BRAF野生型的范畴。
从理论而言,携带BRAF non-V600E突变的结直肠癌患者是预后更好的一组亚型,其生物学行为与BRAF V600E突变的患者显著不同,提示其BRAF激酶活性可能并未处于持续自发激活的状态。此外,据统计non-V600E突变中最常见的是594位点突变,而594位点突变通常抑制BRAF活性。这三点间接支持了BRAF non-V600E突变的患者可以使用西妥昔单抗进行治疗。
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